Değerli hastalarım, gebelikte yapılan tarama testleri hakkında merak edilen bazı sorulara yanıt vermeye çalışacağım. Bu testler nedir?, Ne zaman yapılır?, Ne anlama geliyor?, Yaptırmazsam olmaz mı? bunlardan sadece bazıları.
Bildiğiniz gibi her adet döngüsünde 1 adet yumurta kadının yumurtalıklarında gelişerek döllenmenin gerçekleşmesi için dışarı atılır ve fallop tüpleri tarafından yakalanarak rahime doğru yolculuğuna başlar. Eğer cinsel birleşme olmuşsa erkekten gelen milyonlarca spermden sadece 1 tanesi o sırada tüpde bulunan yumurtanın zarını delerek içeri girer ve döllenme gerçekleşir ve gebeliğin ilk adımı atılmış olur. Böylece milyonlarca olasılıkdan bir tanesi seçilmiş olur. Buradaki amaç her ne kadar genetik olarak normal bir embryo oluşturmak olsa da, bu kadar olasılığa rağmen bazı durumlarda genetik olarak anormal embryolar oluşabilir ve bunlardan bir kısmı büyümeye devam edebilir.
Anormal embryoların bir kısmı zaten yeterli potansiyele sahip olmadığından düşükle sonuçlanır. Düşükle sonuçlanmayan ve büyümeye devam eden anormal embryoları saptayabilmek ve önceden tedbir alabilmek için bazı testler geliştirilmiştir. Bu testlerden bir kısmı tarama amaçlı kullanılırken, bazıları direkt tanı konulmasını sağlar. Peki kesin tanı koymamıza yardımcı olan testler varken neden her gebeye onları yapmıyoruz?
Çünkü bu testlerin yapılabilmesi için embryo ya da fetusa (bebeğin ilk haftalardaki isimleri) ait doku alınması gerekmektedir. Yani bu testler girişimseldir ve dolayısıyla beraberinde düşük riskini de getirmektedir. Hiçbir hastalığı olmayan bebeklerde gereksiz yere düşük riskini arttırmanın da bir anlamı yoktur.
Dolayısıyla bize ipucu veren bazı bulguların saptanabilmesi fakat bebeğe herhangi bir zarar vermemesi adına tarama testleri geliştirilmiştir. Bunlar genel olarak 2’li, 3’lü, 4’lü ve fetal DNA testleridir.
a. 2’li Test: 11-13+6. Haftalar arasında anne kanından hCG ve PAPP-A biyokimyasal değerleri saptanır. Ayrıca ultrason ile fetusun baş- popo mesafesi ölçülür.
b. 3’lü Test: 16-18. Haftalar arasında anne kanından AFP, hCG ve estriol biyokimyasal değerleri çalışılır ve ultrason ile fetusun kafa kemiği ölçümü yapılır.
c. 4’lü Test: 16-18. Haftalar arasında anne kanından AFP, hCG, estriol ve inhibin-A biyokimyasal değerleri çalışılır ve ultrason ile fetusun kafa kemiği ölçümü yapılır.
d. Fetal DNA Testi: Anne kanında serbest halde dolaşan ve fetusa ya da plasentaya ait DNA parçaları yakalanarak genetik analiz yapılır. Saptanan DNA’lar plasentaya da ait olabildiğinden kesin olarak fetusa ait bilgi veremez. Ama gelişen teknoloji sayesinde geleceğin tanı testi olmaya aday olduğunu düşünmekteyim.
Bu testler sayesinde Trizomi 21 (Down Sendromu), 18 (Edward), 13 (Patau), Triploidi ve bel açıklığı, yarık damak dudak hakkında bilgi edinilebilmektedir. Testlerin verdiği bilgiler olasılık olarak rapor edilmekte, genel topluma göre artmış olasılık saptandığında ise hastalarımıza net bilgi verebilmek için tanı testlerini önermekteyiz.
Testlerin yapılması zorunlu değildir. Eğer gebe her olasılıkta (kromozomal anomali olsa bile) doğum yapmayı planlıyorsa bu testlerin yapılmasına zaten gerek yoktur. Sadece doğum öncesi dönemde bilgi sahibi olunması ve doğuma daha detaylı hazırlık yapılması sağlanabilir.
Maalesef bu durumun aksi de olabilir. Yani mevcut tarama testleri gerçekten hasta olan bebekleri de düşük olasılıklı olarak gösterebilir ve bu durumda detaylı ultrasonda da herhangi bir anomali saptanmazsa ancak doğum sonrası saptanabilir.
Hiçbir tarama testinin %100 doğru sonuç veremediğini unutmamak gerekir.
Her anne adayının bebeğini sağlıkla kucağına almasını dilerim...